Boa tarde a todos!
Hoje finalizamos a semana especial teste do pezinho com duas doenças raras, porém não menos importantes. Ambas tem o mesmo raciocínio da fenilcetonúria e leucinose.
GALACTOSEMIA
O QUE É GALACTOSEMIA?
Devido a uma mutação genética, o organismo não produz a enzima que metaboliza a galactose, não permitindo que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do nosso corpo. A galactose em excesso prejudica o funcionamento dos rins, cérebro, fígado e olhos.
AONDE ENCONTRAMOS A GALACTOSE?
No leite e derivados.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS?
Inicialmente podem ocorrer vômitos, dor abdominal, icterícia e, a longo prazo, pode evoluir com dificuldades de linguagem, fala e aprendizado caso não seja tratado precocemente.
COMO TRATAR?
Dieta rigorosa sem galactose para o resto da vida com orientação de um nutricionista, além do aconselhamento genético.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O QUE É?
A biotinidase é uma importante enzima do nosso organismo responsável por liberar a vitamina biotina das proteínas dos alimentos e reciclá-la para que não tenhamos a necessidade de ingerir grandes quantidades dessa vitamina. Com a deficiência da biotinidase, a biotina não consegue ser utilizada e sua falta pode levar aos seguintes sintomas.
SINTOMAS
Queda de cabelo, infecções de repetição, atraso do desenvolvimento, convulsões, flacidez muscular, dificuldade de visão, audição e fala entre outros. Podem aparecer desde os primeiros meses de vida até depois de 10 anos de idade.
TRATAMENTO
Ingestão precoce e permanente de biotina. Assim consegue-se evitar a progressão dos sintomas.
EM QUAIS ALIMENTOS ENCONTRAMOS A BIOTINA?
Também conhecida como vitamina B7 ou B8, a biotina é encontrada no leite, ovos, nozes e arroz integral.
Assim finalizamos a nossa conversa sobre as doenças detectadas pelo teste do pezinho.
Por isso papais e mamães, não deixem de checar o resultado do teste do seu filho e não se esqueçam de mostrá-lo ao seu pediatra para iniciar o tratamento o mais precoce possível caso haja necessidade.
Tenham um ótimo sábado!
Minha filha já tem 9 meses e descobri que ela tem a deficiência de biotinidase tá com 2 meses, pois, onde moro a falta de médicos é precária, e fui buscar ajuda em outro lugar, essa síndrome tem cura ?
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