Boa noite a todos!
Vamos iniciar a semana especial Teste do Pezinho com dois temas que eu particularmente ADORO!
São doenças frequentes e repletas de mitos que precisam ser esclarecidos!
HEMOGLOBINOPATIAS
QUAIS HEMOGLOBINOPATIAS CONSEGUIMOS DETECTAR NO TESTE DO PEZINHO?
A anemia falciforme com suas variações e a alfa-talassemia.
O QUE SÃO HEMOGLOBINOPATIAS?
São anemias hereditárias que alteram a qualidade ou a quantidade da hemoglobina.
O QUE É HEMOGLOBINA?
É uma proteína que está presente nos nossos glóbulos vermelhos ou hemácias e sua função é transportar oxigênio para todo o corpo. É ela que dá a cor avermelhada ao sangue.
O QUE É ANEMIA FALCIFORME?
É a presença de mutação de 2 genes ( um herdado do pai e outro da mãe ) que leva a formação da hemoglobina S, alterando a forma bicôncava da hemácia para a forma de foice.
QUAIS OS SINTOMAS?
A hemácia em foice oclui os vasos sanguineos levando a crises de dor nos ossos, palidez, infecções, atraso do crescimento entre outras complicações.
O QUE É TRAÇO FALCIFORME?
É a presença de mutação de apenas 1 gene. Não evolui com anemia.
O QUE É ALFA-TALASSEMIA?
É a produção anômala da hemoglobina decorrente de mutação genética herdada dos pais. Pode evoluir com anemia leve, moderada ou severa dependendo da quantidade de mutações.
DEFICIÊNCIA DE G6PD ( GLICOSE-6-PHOSPHATO-DESIDROGENASE )
O QUE É G6PD?
É uma enzima produzida pelo nosso organismo que protege as hemácias de certas substâncias que aceleram a sua destruição levando a anemia.
O QUE CAUSA ESSA DEFICIÊNCIA?
Mais uma vez uma mutação genética é a causa da baixa produção da G6PD. É ligada ao cromossomo X e pode afetar os dois sexos.
QUAIS SÃO ESSAS SUBSTÂNCIAS?
Esse é um dos pontos que mais geram dúvidas e angústia no consultório. A APAE fornece a lista completa sobre as substâncias que devem ser evitadas, mas a correta interpretação depende da orientação do hematologista para que não haja enganos.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS?
Icterícia neonatal prolongada costuma ser o primeiro indício. Palidez e aumento do volume abdominal aparecem apenas se a criança entrar em contato com as substâncias ´´ proibidas ´´ por tempo prolongado.
COMO TRATAMOS ESSAS DOENÇAS?
Cada paciente é único e deve receber tratamento específico para as suas necessidades.Por isso o acompanhamento com um hematologista pediátrico é essencial.
Como todas essas doenças são genéticas, ainda não há cura, mas o aconselhamento genético da família é fundamental.
Pessoal, fiz uma breve discussão sobre esses temas que são muito extensos e merecem ser explorados ainda mais! Por isso, deixem suas dúvidas e enviem sugestões, esse espaço é de vocês!
Um beijo e até amanhã!
Dra. Julie, boa tarde!
ResponderExcluirMeu filho tem G6PD e foi seu paciente, mas infelizmente desde o seu consultório não atende mais Unimed estou sem hematologista pediátrico. Sentimos falta das suas orientações. Amanhã ele fará 03 anos!
Beijos,
Eloisa (mãe do Arthur Riquelme)
Boa noite Eloisa, me lembro de vocês! Tudo bem?
ExcluirEle já vai fazer 3 anos, como o tempo passa rápido!
Espero que possa continuar orientando vocês de alguma forma.
Beijos
Meu filho tem 4 meses e tem G6PD, ele não é meu filho biológico e tem 4 meses... Por não mamar no peito, usa leite em fórmulas, indicado pela nutricionista,(que provavelmente não tinha essa informação) mas andei olhando e todos eles contém a vitamina k. Não sei quais quantidades ele pode ingerir pois estou com ele fazem 3 dias apenas, mas noto que ele esfrega muito os olhos e se coça também até ficar vermelhinho... Pode ser por causa do leite? E se sim for a resposta, existe um leite próprio para essa deficiência???
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