Semana Especial Teste do Pezinho: Hipotireoidismo congênito e Hiperplasia adrenal congênita

Bom dia!
Dando continuidade as doenças detectadas no teste do pezinho, hoje vamos falar sobre o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita.
Ambas devem ser tratadas e acompanhadas por um endocrinologista infantil desde o nascimento para evitar suas complicações.

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

O QUE É HIPOTIREOIDISMO  CONGÊNITO?
É a baixa produção dos hormônios pela glândula tireoide decorrente de mutação genética.

QUAL A IMPORTÂNCIA DOS HORMÔNIOS DA TIREOIDE?
Eles são responsáveis pela manutenção de todo o metabolismo do nosso corpo.

QUAIS OS SINTOMAS E COMPLICAÇÕES?
Como o metabolismo ficará extremamente diminuído, a criança pode apresentar flacidez muscular, língua aumentada de tamanho, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade na alimentação entre outros.

COMO É O TRATAMENTO?
É necessária a reposição do hormônio tireoidiano desde a descoberta com o teste do pezinho e manter acompanhamento com um endocrinologista infantil.

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

O QUE É HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA?
É o crescimento exagerado da glândula adrenal ou supra-renal decorrente de mutação genética.

QUAL A FUNÇÃO DA SUPRA-RENAL?
Considerada um dos órgãos vitais, as supra-renais são responsáveis pela produção de 3 hormônios fundamentais, o cortisol, a aldosterona e os andrógenos. Devido a essa mutação genética, há erro na produção de uma enzima fazendo com que haja diminuição do cortisol e aldosterona com consequente aumento dos andrógenos.

QUAIS SÃO OS SINTOMAS?
Existem 2 formas de hiperplasia adrenal congênita:
- perdedora de sal: é a forma mais grave da doença em que a criança não consegue manter a quantidade correta de sal no organismo devido a diminuição do cortisol e aldosterona. Essa alteração leva, logo nos primeiros dias de vida, a desidratação, vômitos frequentes, diarreia e perda de peso.
- virilizante: devido ao aumento dos andrógenos, que são hormônios masculinos, as crianças do sexo feminino podem apresentar genitália ambígua logo ao nascimento ( órgãos sexuais externos que se assemelham a genitália masculina, mas os órgãos internos são femininos ). Já as crianças do sexo masculino podem desenvolver puberdade precoce.

QUAL O TRATAMENTO?
É baseado na reposição hormonal do cortisol e de cirurgia caso haja genitália ambígua. Vale ressaltar que o aconselhamento genético e o acompanhamento com um endocrinologista infantil são fundamentais.

Qualquer dúvida não deixem de escrever!

Um abraço a todos!